Advances in Human Genetics : Volume 18

Sprache: Englisch

Verlag: Springer Us Okt 2011, 2011

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Neuware - 1 The Molecular Basis of HLA-Disease Association.- Function and Nomenclature.- Genomic Organization.- Class II Sequence Polymorphism.- Structural Consideration.- HLA and Disease.- Hybrid Molecules and Transassociation.- Disease-Associated Class II Sequences.- Mechanisms of Class II-Mediated Disease Susceptibility.- References.- 2 Chromosome Instability Syndromes.- Clinical Descriptions.- Cytogenetic Findings.- Heterogeneity and Complementation.- Heterozygote Detection.- Prenatal Diagnosis.- Molecular Considerations.- Conclusion.- References.- 3 Lacticacidemia: Biochemical, Clinical, and Genetic Considerations.- The Biochemical Basis of Lacticacidemia.- Pyruvate Carboxylase Deficiency.- Respiratory Chain Defects.- The Genetics of Lacticacidemia.- References.- 4 A Comprehensive and Critical Assessment of Overgrowth and Overgrowth Syndromes.- Infants of Diabetic Mothers.- Infant Giants.- Beckwith-Wiedemann Syndrome.- Hemihyperplasia (Hemihypertrophy).- Sotos Syndrome.- Nevo Syndrome.- Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome.- Weaver Syndrome.- Marshall-Smith Syndrome.- Elejalde Syndrome.- Simpson-Golabi-Behmel Syndrome.- Proteus Syndrome.- Miscellaneous Conditions with Overgrowth.- References.- 5 Genetics of Growth Hormone and Its Disorders.- Human Growth Hormone and Related Hormones.- Human Growth Hormone Gene Cluster.- Genetic Disorders of hGH and hCSH Synthesis or Action.- Recombinant hGH.- Future Studies on hGH and Related Genes.- References.- Addenda.…

Bestandsnummer des Verkäufers 9781461280811

Titel
Advances in Human Genetics : Volume 18
Autor
Harry Harris
Verlag
Springer Us Okt 2011
Erscheinungsjahr
2011
Zustand
Neu
Einband
Taschenbuch
Sprache
Englisch
ISBN-10
1461280818
ISBN-13
9781461280811
Artikelgewicht
616 Gramm
Abmessungen
235x155x23 mm

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