Benign and Pathological Chromosomal Imbalances : Microscopic and Submicroscopic Copy Number Variations (Cnvs) in Genetics and Counseling

Sprache: Englisch

Verlag: Elsevier Science, 2013

0124046312 / 9780124046313

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nach der Bestellung gedruckt Neuware - Printed after ordering - Benign & Pathological Chromosomal Imbalances systematically clarifies the disease implications of cytogenetically visible copy number variants (CG-CNV) using cytogenetic assessment of heterochromatic or euchromatic DNA variants. While variants of several megabasepair can be present in the human genome without clinical consequence, visually distinguishing these benign areas from disease implications does not always occur to practitioners accustomed to costly molecular profiling methods such as FISH, aCGH, and NGS. As technology-driven approaches like FISH and aCGH have yet to achieve the promise of universal coverage or cost efficacy to sample investigated, deep chromosome analysis and molecular cytogenetics remains relevant for technology translation, study design, and therapeutic assessment. Knowledge of the rare but recurrent rearrangements unfamiliar to practitioners saves time and money for molecular cytogeneticists and genetics counselors, helping to distinguish benign from harmful CG-CNV. It also supports them in deciding which molecular cytogenetics tools to deploy.

Bestandsnummer des Verkäufers 9780124046313

Titel
Benign and Pathological Chromosomal Imbalances : Microscopic and Submicroscopic Copy Number Variations (Cnvs) in Genetics and Counseling
Autor
Thomas Liehr
Verlag
Elsevier Science
Veröffentlichungsjahr
2013
Zustand
Neu
Einband
Buch
Sprache
Englisch
ISBN-10
0124046312
ISBN-13
9780124046313
Artikelgewicht
516 Gramm
Abmessungen
236x156x20 mm

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