Biomarkers in Inborn Errors of Metabolism : Clinical Aspects and Laboratory Determination

Sprache: Englisch

Verlag: Elsevier Science, 2017

0128028963 / 9780128028964

Anbieter: AHA-BUCH GmbH, Einbeck, DeutschlandAHA-BUCH GmbH

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nach der Bestellung gedruckt Neuware - Printed after ordering - Biomarkers of Inborn Errors in Metabolism: Clinical Aspects and Laboratory Determination is structured around the new reality that laboratory testing and biomarkers are an integral part in the diagnosis and treatment of inherited metabolic diseases. The book covers currently used biomarkers as well as markers that are in development. Because biomarkers used in the initial diagnosis of disease may be different than the follow-up markers, the book also covers biomarkers used in both the prognosis and treatment of inherited metabolic disorders. With the introduction of expanded new-born screening for inborn metabolic diseases, an increasing numbers of laboratories are involved in follow-up confirmatory testing. The book provides guidance on laboratory test selection and interpreting results in patients with suspected inherited metabolic diseases. The book provides comprehensive guidance on patient diagnosis and follow-up through its illustrative material on metabolic pathways, genetics and pathogenesis, treatment and prognosis of inherited metabolic diseases, along with essential information on clinical presentation. Each chapter is organized with a uniform, easy-to-follow format: a brief description of the disorder and pathway; a description of treatment; biomarkers for diagnosis; biomarkers followed for treatment efficacy; biomarkers followed for disease progression; confounding conditions that can either: affect biomarker expression or mimic IEMs; other biomarkers: less established, future.…

Bestandsnummer des Verkäufers 9780128028964

Titel
Biomarkers in Inborn Errors of Metabolism : Clinical Aspects and Laboratory Determination
Autor
Laurie D Smith
Verlag
Elsevier Science
Erscheinungsjahr
2017
Zustand
Neu
Einband
Buch
Sprache
Englisch
ISBN-10
0128028963
ISBN-13
9780128028964
Artikelgewicht
1.089 Gramm
Abmessungen
239x193x28 mm

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