Biomarkers in Inborn Errors of Metabolism: Clinical Aspects and Laboratory Determination
Sprache: Englisch
Verlag: Elsevier, 2017
- Hardcover
- Neu

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- Titel
- Biomarkers in Inborn Errors of Metabolism: Clinical Aspects and Laboratory Determination
- Autor
- Garg PhD DABCC FABFT FACB, Uttam; Smith, Laurie D.
- Verlag
- Elsevier
- Veröffentlichungsjahr
- 2017
- Zustand
- New
- Einband
- Hardcover
- Sprache
- Englisch
- ISBN-10
- 0128028963
- ISBN-13
- 9780128028964
Biomarkers of Inborn Errors in Metabolism: Clinical Aspects and Laboratory Determination is structured around the new reality that laboratory testing and biomarkers are an integral part in the diagnosis and treatment of inherited metabolic diseases. The book covers currently used biomarkers as well as markers that are in development. Because biomarkers used in the initial diagnosis of disease may be different than the follow-up markers, the book also covers biomarkers used in both the prognosis and treatment of inherited metabolic disorders.
With the introduction of expanded new-born screening for inborn metabolic diseases, an increasing numbers of laboratories are involved in follow-up confirmatory testing. The book provides guidance on laboratory test selection and interpreting results in patients with suspected inherited metabolic diseases. The book provides comprehensive guidance on patient diagnosis and follow-up through its illustrative material on metabolic pathways, genetics and pathogenesis, treatment and prognosis of inherited metabolic diseases, along with essential information on clinical presentation.
Each chapter is organized with a uniform, easy-to-follow format: a brief description of the disorder and pathway; a description of treatment; biomarkers for diagnosis; biomarkers followed for treatment efficacy; biomarkers followed for disease progression; confounding conditions that can either: affect biomarker expression or mimic IEMs; other biomarkers: less established, future.
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Über die Autorin bzw. den Autor
Laurie D. Smith, PhD MD is an Associate Professor of Pediatrics at the University of Missouri School of Medicine in Kansas City. She is a board certified pediatrician, clinical geneticist, and clinical biochemical geneticist with extensive experience in the diagnosis and management of inborn errors of metabolism. She is currently a member of the Center for Pediatric Genomic Medicine at Children's Mercy-Kansas City. She serves or has served on a number of national, regional and state committees and organization and is a fellow of the American Academy of Pediatrics and the American College of Medical Genetics. She has published numerous research papers and book chapters. She has co-edited one book.
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