Fabry Disease

Sprache: Englisch

Verlag: Springer, Springer Aug 2010, 2010

9048190320 / 9789048190324

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This item is printed on demand - Print on Demand Titel. Neuware -Fabry disease is an X-linked inborn error of metabolism wherein deficiency of a lysosomal enzyme results in systemic deposition of glycosphingolipids. Storage deposition, and hence pathological disease, occurs preferentially in renal glomerular and tubular epithelial cells, myocardial cells, heart valve fibrocytes, neurons of dorsal root ganglia, and in endothelial smooth muscle cells of blood vessels. Thus, Fabry disease is a multi-system disorder, albeit with considerable phenotypic heterogeneity in onset and in severity; however, it is progressive, exhibits extensive morbidity, and is life-threatening. Within the past two decades, there has been a radical change in the natural course Fabry disease by virtue of the availability of specific enzyme replacement therapy. Moreover, there has been a concerted effort to better understand the underlying pathology and equally to identify patients prior to the onset of irreversible end-organ damage. It is to be hoped that the future for patients with Fabry disease can be viewed with greater, albeit guarded, optimism. This state-of-the-art textbook attempts to bridge the span of pre-clinical studies, clinical finding, and management options in a readable but comprehensive manner for the medical practitioner as well as the interested non-medical reader.Springer-Verlag KG, Sachsenplatz 4-6, 1201 Wien 552 pp. Englisch.…

Bestandsnummer des Verkäufers 9789048190324

Titel
Fabry Disease
Autor
Deborah Elstein
Verlag
Springer, Springer Aug 2010
Erscheinungsjahr
2010
Zustand
Neu
Einband
Buch
Sprache
Englisch
ISBN-10
9048190320
ISBN-13
9789048190324
Artikelgewicht
1.087 Gramm
Abmessungen
241x160x39 mm

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