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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Sprache: Englisch
Verlag: Cambridge University Press, 2025
ISBN 10: 1009530372 ISBN 13: 9781009530378
Anbieter: Books From California, Simi Valley, CA, USA
Verkäuferbewertung 4 von 5 Sternen
paperback. Zustand: Very Good. Cover and edges may have some wear.
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Sprache: Englisch
Verlag: Cambridge University Press, 2025
ISBN 10: 1009530372 ISBN 13: 9781009530378
Anbieter: California Books, Miami, FL, USA
Verkäuferbewertung 5 von 5 Sternen
Zustand: New.
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SCN2A-Related Disorders
Sprache: Englisch
Verlag: Cambridge University Press, GB, 2025
ISBN 10: 1009530372 ISBN 13: 9781009530378
Anbieter: Rarewaves.com USA, London, LONDO, Vereinigtes Königreich
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In den WarenkorbPaperback. Zustand: New. SCN2A encodes a voltage-gated sodium channel (designated NaV1.2) vital for generating neuronal action potentials. Pathogenic SCN2A variants are associated with a diverse array of neurodevelopmental disorders featuring neonatal or infantile onset epilepsy, developmental delay, autism, intellectual disability and movement disorders. SCN2A is a high confidence risk gene for autism spectrum disorder and a commonly discovered cause of neonatal onset epilepsy. This remarkable clinical heterogeneity is mirrored by extensive allelic heterogeneity and complex genotype-phenotype relationships partially explained by divergent functional consequences of pathogenic variants. Emerging therapeutic strategies targeted to specific patterns of NaV1.2 dysfunction offer hope to improving the lives of individuals affected by SCN2A-related disorders. This Element provides a review of the clinical features, genetic basis, pathophysiology, pharmacology and treatment of these genetic conditions authored by leading experts in the field and accompanied by perspectives shared by affected families. This title is also available as Open Access on Cambridge Core.
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Sprache: Englisch
Verlag: Cambridge University Press, 2025
ISBN 10: 1009530372 ISBN 13: 9781009530378
Anbieter: Majestic Books, Hounslow, Vereinigtes Königreich
Verkäuferbewertung 4 von 5 Sternen
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Sprache: Englisch
Verlag: Cambridge University Press, 2025
ISBN 10: 1009530372 ISBN 13: 9781009530378
Zustand: New.
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Sprache: Englisch
Verlag: Cambridge University Press, 2025
ISBN 10: 1009530372 ISBN 13: 9781009530378
Anbieter: Biblios, Frankfurt am main, HESSE, Deutschland
Verkäuferbewertung 4 von 5 Sternen
Zustand: New.
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Sprache: Englisch
Verlag: Cambridge University Press -, 2025
ISBN 10: 1009530372 ISBN 13: 9781009530378
Anbieter: Chiron Media, Wallingford, Vereinigtes Königreich
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Sprache: Englisch
Verlag: Cambridge University Press, 2025
ISBN 10: 1009530372 ISBN 13: 9781009530378
Anbieter: Ria Christie Collections, Uxbridge, Vereinigtes Königreich
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Internationale AusgabeSCN2A-Related Disorders
Anbieter: UK BOOKS STORE, London, LONDO, Vereinigtes Königreich
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Sprache: Englisch
Verlag: Cambridge University Press, 2025
ISBN 10: 100953033X ISBN 13: 9781009530330
Anbieter: Ria Christie Collections, Uxbridge, Vereinigtes Königreich
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SCN2A-Related Disorders
Sprache: Englisch
Verlag: Cambridge University Press, GB, 2025
ISBN 10: 1009530372 ISBN 13: 9781009530378
Anbieter: Rarewaves.com UK, London, Vereinigtes Königreich
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SCN2A-Related Disorders
Sprache: Englisch
Verlag: Cambridge University Press, 2025
ISBN 10: 1009530372 ISBN 13: 9781009530378
Anbieter: Revaluation Books, Exeter, Vereinigtes Königreich
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SCN2A-Related Disorders
Sprache: Englisch
Verlag: Cambridge University Press, 2025
ISBN 10: 100953033X ISBN 13: 9781009530330
Anbieter: Revaluation Books, Exeter, Vereinigtes Königreich
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