Tadini gianluca (53 Ergebnisse)
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Zustand: Bueno. : El 'Atlas of Genodermatoses' es una guía ilustrada que abarca cerca de 200 enfermedades hereditarias de la piel, el cabello y las uñas. Cada entrada incluye sinónimos, edad de inicio, hallazgos clínicos, complicaciones, curso, hallazgos de laboratorio, diagnóstico, terapia y referencias clave, ofreciendo mucho…más que una simple colección de fotografías. Además de ser una guía clínica, también es un trabajo de investigación científica y contiene la primera descripción impresa de dos nuevos síndromes. Este atlas es un recurso valioso para especialistas en dermatología y pediatría. EAN: 9781841842516 Tipo: Libros Categoría: Otros Título: Atlas of Genodermatoses Autor: Ruggero Caputo| Gianluca Tadini Editorial: CRC Press Idioma: en Páginas: 440 Formato: tapa dura.
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ATLAS OF GENODERMATOSES 3ED (PB 2024)
Tadini, Gianluca; Brena, Michela; Besagni, Francesca; Pezzani, Lidia
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ATLAS OF GENODERMATOSES 3ED (PB 2024)
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Taschenbuch. Zustand: Neu. Druck auf Anfrage Neuware - Printed after ordering - Ectodermal Dysplasias (ED) are a diverse group of genetic disorders characterized by congenital defects of two or more ectodermal structures (e.g., sweat gland, tooth, nail, hair), that count about 100 different manifestations. Therefore, the multidi…sciplinary aspect is a novel but crucial approach to correctly diagnose and treat this kind of diseases and eventually direct patients to specialized centers. A new classification has been proposed as well as new therapeutic options, such as the first prenatal protein replacement therapy for a genetic disease, X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. The chapters of this book address all relevant topics, starting with epidemiology and embryology, disease classification, molecular biology, EDA1-associated ED, WNT10A-related ED, and p63-related ED. A chapter on ED caused by defects of structural proteins is included and one specifically devoted to differential diagnoses. Specific chapters describe diagnostic assessments and treatment: odontostomatological signs and therapy, ophthalmological or otorhinolaringoiatric signs, other organ involvement, neurological and neuropsychological issues. The final part is dedicated to the most recent developments in molecular therapy and the extremely important role of parents' and patients' associations.Written by internationally renowned experts, this handy resource will be of valuable help for a variety of specialists who deal with ectodermal dysplasias in their daily clinical work, e.g., pediatricians, dermatologists, ENT-specialists, dentists.
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Atlas of Genodermatoses
Tadini, Gianluca, M.D.; Brena, Michela, M.D.; Pezzani, Lidia, M.D.; Besagni, Francesca M.D.
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Zustand: New. 3rd edition NO-PA16APR2015-KAP.
Sprache: Englisch
Verlag: Springer Nature Switzerland, Springer International Publishing, 2025
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Buch. Zustand: Neu. Druck auf Anfrage Neuware - Printed after ordering - Ectodermal Dysplasias (ED) are a diverse group of genetic disorders characterized by congenital defects of two or more ectodermal structures (e.g., sweat gland, tooth, nail, hair), that count about 100 different manifestations. Therefore, the multidisciplin…ary aspect is a novel but crucial approach to correctly diagnose and treat this kind of diseases and eventually direct patients to specialized centers. A new classification has been proposed as well as new therapeutic options, such as the first prenatal protein replacement therapy for a genetic disease, X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. The chapters of this book address all relevant topics, starting with epidemiology and embryology, disease classification, molecular biology, EDA1-associated ED, WNT10A-related ED, and p63-related ED. A chapter on ED caused by defects of structural proteins is included and one specifically devoted to differential diagnoses. Specific chapters describe diagnostic assessments and treatment: odontostomatological signs and therapy, ophthalmological or otorhinolaringoiatric signs, other organ involvement, neurological and neuropsychological issues. The final part is dedicated to the most recent developments in molecular therapy and the extremely important role of parents' and patients' associations.Written by internationally renowned experts, this handy resource will be of valuable help for a variety of specialists who deal with ectodermal dysplasias in their daily clinical work, e.g., pediatricians, dermatologists, ENT-specialists, dentists.
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Buch. Zustand: Neu. Druck auf Anfrage Neuware - Printed after ordering - This volume offers an update of the clinical signs, diagnostic criteria (including molecular diagnosis) and targeted therapies for a particular type of genodermatosis, providing a handy and unique tool for early diagnosis. In recent years, our understanding… of genodermatosis and neurocutaneous syndromes has increased, but although Type 1 Neurofibromatosis (NF1) is the most common neuroectodermal disorder and involves a large number of patients and medical disciplines, this syndrome remains underestimated, often misdiagnosed thus leading to inaccurate treatment. The literature on the molecular and pathogenetic aspects is ample, but current clinical approaches, classification, diagnostic criteria and treatment protocols are outdated, creating difficulties in early diagnosis and treatment. As such, a chapter is devoted renewing current diagnostic criteria; it includes clinical and molecular data, to offer a sound, updated discussion basis for a consensus conference.NF1 is a 'time-dependent' disorder, meaning that the onset of clinical signs are closely linked to patient age and the book discusses this particularly neglected aspect extensively, as well as the latest molecular diagnosis techniques, which are highly sensitive have not been included in the diagnostic criteria. It also explains the role of the RAS-MAPK pathway and genotype-phenotype correlations.In addition it explores new concepts concerning the pathogenesis of neurofibromas and other hamarthomas and their relevance for a modern therapeutical approach with targeted molecular drugs, as well as newly discovered aspects of NF1 in all internal organs, together with their diagnostic counterparts. A chapter on mosaic neurofibromatosis is also included. There is a particular focus on differential diagnosis (i.e. other diseases with café-au-lait macules), and the recently described Legius syndrome will be presented directly by Prof Eric Legius.All chapters are easy-to-understand, up-to-date, comprehensive and concise tools and are intended for a wide range of professionals involved with genetic disorders of the skin and neurocutaneous diseases: dermatologists, pediatricians, neurologists, oncologists and general practitioners.
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Atlas of Genodermatoses
Tadini, Gianluca, M.D.; Brena, Michela, M.D.; Pezzani, Lidia, M.D.; Besagni, Francesca M.D.
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Atlas of Genodermatoses
Tadini, Gianluca, M.D.; Brena, Michela, M.D.; Pezzani, Lidia, M.D.; Besagni, Francesca M.D.
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Atlas of Genodermatoses
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Zustand: New. Gianluca Tadini, MD, Pediatric Dermatology Unit, Department of Clinical Sciences and Community Health, Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico, University of Milan, Milan, ItalyMichela Brena, MD, Pediatric Dermatolo.
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