Godler david e (29 Ergebnisse)
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Buch. Zustand: Neu. nach der Bestellung gedruckt Neuware - Printed after ordering - Prader-Willi syndrome (PWS) is a complex genomic imprinting disorder associated with a spectrum of medical, cognitive, behavioural, and psychiatric problems and is also the most common cause of life-threatening obesity that can be effectively tre…ated with hormone therapy and restricted diet, if detected early. PWS is usually caused by the loss of the paternally inherited 15q11.2-q13 region and abnormal expression of genes within that region and beyond. While some genotype-phenotype correlations with delineation of clinical characteristics and natural history have emerged when comparing the three main molecular classes of PWS (maternal uniparental disomy (UPD) 15, imprinting centre defect, and deletion of paternal 15q11-q13), better awareness and informative biomarkers are still needed. These could facilitate early diagnosis, counseling, prognostic testing, as well as patient stratification for clinical trials, to improve outcomes for the affected children and their families.This Special Issue will comprise reviews and original research articles focused on the recent advances of genetics/genomics, testing, and epigenetic processes along with clinical description, co-morbidities, and natural history of PWS. Current and future directions with focus on improved screening, diagnosis, and treatment will be addressed in this rare neurodevelopmental genetic imprinting disorder influenced by the PWS genetic subtypes.
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Buch. Zustand: Neu. nach der Bestellung gedruckt Neuware - Printed after ordering - This Special Issue of the International Journal of Molecular Sciences is dedicated to Professor Merlin G. Butler, in recognition of his retirement and to commemorate his substantial contributions to the field of genetics and genomics-driven medic…al care. Dr. Butler has been a pioneer in the expansion of our understanding of how genetics can help inform healthcare professionals regarding individuals with neurodevelopmental syndromes and conditions. This commemorative Special Issue focuses on original research and review articles evaluating innovative molecular and computational approaches for studying the mechanisms underlying the expression and development of both common and rare genetic conditions.
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Buch. Zustand: Neu. A Commemorative Issue in Honor of Professor Merlin G. Butler's Retirement | Unlocking Genetic Mysteries | Buch | Englisch | 2025 | MDPI AG | EAN 9783725830329 | Verantwortliche Person für die EU: Libri GmbH, Europaallee 1, 36244 Bad Hersfeld, gpsr[at]libri[dot]de | Anbieter: preigu Print on Demand.
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Buch. Zustand: Neu. Genetics of Prader-Willi Syndrome | Merlin G. Butler | Buch | Gebunden | Englisch | 2022 | MDPI AG | EAN 9783036550251 | Verantwortliche Person für die EU: Libri GmbH, Europaallee 1, 36244 Bad Hersfeld, gpsr[at]libri[dot]de | Anbieter: preigu Print on Demand.
