Zaccai e (23 Ergebnisse)
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Verlag: Routledge, 2007
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Sprache: Englisch
Verlag: Routledge, 2007
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Verlag: Routledge, 2008
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Sprache: Englisch
Verlag: Routledge, 2008
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Sprache: Englisch
Verlag: Routledge, 2007
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Verlag: Routledge, 2007
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Sprache: Englisch
Verlag: Routledge, 2007
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Verlag: Routledge, 2007
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Verlag: Routledge, 2007
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Verlag: Routledge, 2007
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Buch. Zustand: Neu. Druck auf Anfrage Neuware - Printed after ordering - This book represents an update on the clinical, biochemical and molecular genetic findings of a rare neurometabolic disorder. Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX), first described in 1937, is a rare genetic disorder of bile acid synthesis that can cause dev…elopmental and cognitive disability, irreversible neurological damage and premature death. Left untreated, the syndrome is slowly progressive but can now be considered a treatable rare neurologic disease of lipid and bile metabolism.Early identification of this disorder, for example with newborn screening, would be highly significant as the burden of disease if left untreated can be profound, and morbidity and mortality easily prevented through early detection and treatment.The book collects the experience of expert physician-scientists and researchers from all over the world, beginning with the history of the disease and providing updates on the new molecular genetic data, the therapies and the international patient advocacy organizations, also with chapters reporting the experiences of the patients and calling for improved international basic research and clinical collaboration, aiming to advance understanding and enhance outcomes for CTX patients and their families, and foster patient group partnerships.The volume stems from the proceedings of an international meeting held in Jerusalem, Israel, where this disease was investigated for many years by a pioneer in the field, Prof. Vladimir Berginer at the Ben-Gurion University of the Negev. This meeting was hosted by the CTX Alliance, a patient advocacy group based in the USA.
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Hardcover. Zustand: New. Ship out in 2 business day, And Fast shipping, Free Tracking number will be provided after the shipment.HardCover. Pub Date :2013-05-01 Pages: 216 Publisher: Chemical Industry Press . Sustainable consumption . ecology and fair trade to sustainable consumption as the main line . combined with the implemen…tation of sustainable consumption in Western countries encounter various issues. from environmental science. ecology. economics . philosophy and other disciplines to conduct a detailed analysis. analysis of the definition of sustainable consumption . and a comparative analysis of relevant theori.Four Satisfaction guaranteed,or money back.
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Buch. Zustand: Neu. This item is printed on demand - it takes 3-4 days longer - Neuware -This book represents an update on the clinical, biochemical and molecular genetic findings of a rare neurometabolic disorder. Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX), first described in 1937, is a rare genetic disorder of bile acid synthesis th…at can cause developmental and cognitive disability, irreversible neurological damage and premature death. Left untreated, the syndrome is slowly progressive but can now be considered a treatable rare neurologic disease of lipid and bile metabolism.Early identification of this disorder, for example with newborn screening, would be highly significant as the burden of disease if left untreated can be profound, and morbidity and mortality easily prevented through early detection and treatment.The book collects the experience of expert physician-scientists and researchers from all over the world, beginning with the history of the disease and providing updates on the new molecular genetic data, the therapies and the international patient advocacy organizations, also with chapters reporting the experiences of the patients and calling for improved international basic research and clinical collaboration, aiming to advance understanding and enhance outcomes for CTX patients and their families, and foster patient group partnerships.The volume stems from the proceedings of an international meeting held in Jerusalem, Israel, where this disease was investigated for many years by a pioneer in the field, Prof. Vladimir Berginer at the Ben-Gurion University of the Negev. This meeting was hosted by the CTX Alliance, a patient advocacy group based in the USA. 340 pp. Englisch.
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Buch. Zustand: Neu. This item is printed on demand - Print on Demand Titel. Neuware -This book represents an update on the clinical, biochemical and molecular genetic findings of a rare neurometabolic disorder. Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX), first described in 1937, is a rare genetic disorder of bile acid synthesis that c…an cause developmental and cognitive disability, irreversible neurological damage and premature death. Left untreated, the syndrome is slowly progressive but can now be considered a treatable rare neurologic disease of lipid and bile metabolism.Early identification of this disorder, for example with newborn screening, would be highly significant as the burden of disease if left untreated can be profound, and morbidity and mortality easily prevented through early detection and treatment.The book collects the experience of expert physician-scientists and researchers from all over the world, beginning with the history of the disease and providing updates on the new molecular genetic data, the therapies and the international patient advocacy organizations, also with chapters reporting the experiences of the patients and calling for improved international basic research and clinical collaboration, aiming to advance understanding and enhance outcomes for CTX patients and their families, and foster patient group partnerships.The volume stems from the proceedings of an international meeting held in Jerusalem, Israel, where this disease was investigated for many years by a pioneer in the field, Prof. Vladimir Berginer at the Ben-Gurion University of the Negev. This meeting was hosted by the CTX Alliance, a patient advocacy group based in the USA.Springer-Verlag KG, Sachsenplatz 4-6, 1201 Wien 356 pp. Englisch.
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