9780124046313 - benign and pathological chromosomal imbalances: microscopic and submicroscopic copy number variations (cnvs) in genetics and counseling von liehr, thomas (17 Ergebnisse)
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Hardcover. Zustand: new. Hardcover. Benign and Pathological Chromosomal Imbalances: Genetic Diagnostics, Patient Counselling, and Treatment Plan Development Clarifies the disease implications of cytogenetically visible copy number variants (CG-CNV) using cytogenetic assessment of heterochromatic or euchromatic DNA variants. This… book shows how to define the inheritance and formation of (CG-CNV) using cytogenetic and molecular approaches for genetic diagnostics and treatment plan development. Shipping may be from multiple locations in the US or from the UK, depending on stock availability.
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Buch. Zustand: Neu. This item is printed on demand - it takes 3-4 days longer - Neuware -Benign & Pathological Chromosomal Imbalances systematically clarifies the disease implications of cytogenetically visible copy number variants (CG-CNV) using cytogenetic assessment of heterochromatic or euchromatic DNA variants. While varian…ts of several megabasepair can be present in the human genome without clinical consequence, visually distinguishing these benign areas from disease implications does not always occur to practitioners accustomed to costly molecular profiling methods such as FISH, aCGH, and NGS. As technology-driven approaches like FISH and aCGH have yet to achieve the promise of universal coverage or cost efficacy to sample investigated, deep chromosome analysis and molecular cytogenetics remains relevant for technology translation, study design, and therapeutic assessment. Knowledge of the rare but recurrent rearrangements unfamiliar to practitioners saves time and money for molecular cytogeneticists and genetics counselors, helping to distinguish benign from harmful CG-CNV. It also supports them in deciding which molecular cytogenetics tools to deploy. 220 pp. Englisch.
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