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Zustand: New. Dieser Artikel ist ein Print on Demand Artikel und wird nach Ihrer Bestellung fuer Sie gedruckt. Autor/Autorin: Chibani ZohraZohra Chibani, PhD student, studied Genomics and Proteomics at Faculty of Sciences of Sfax-Sfax UniversityDue to the diversity of hereditary ocular diseases and their high prevalence, genetic study becomes a necessit.…

Zustand: New. Dieser Artikel ist ein Print on Demand Artikel und wird nach Ihrer Bestellung fuer Sie gedruckt. KlappentextDebido a la diversidad de las enfermedades oculares hereditarias y a su elevada prevalencia, el estudio gen?tico se convierte en una necesidad para comprender mejor su etiolog?a. Los estudios epidemiol?gicos nos permitieron id. …

Zustand: New. Dieser Artikel ist ein Print on Demand Artikel und wird nach Ihrer Bestellung fuer Sie gedruckt. En raison de la diversit? des maladies oculaires h?r?ditaires et de leur forte pr?valence, l\ ?tude g?n?tique devient une n?cessit? pour mieux comprendre leur ?tiologie. Les ?tudes ?pid?miologiques nous ont permis d\ identifier deux familles tunisiennes att.…

Taschenbuch. Zustand: Neu. nach der Bestellung gedruckt Neuware - Printed after ordering - En raison de la diversité des maladies oculaires héréditaires et de leur forte prévalence, l'étude génétique devient une nécessité pour mieux comprendre leur étiologie. Les études épidémiologiques nous ont permis d'identifier deux familles tunisiennes atteintes de dystrophies maculaires : La dystrophie maculaire vitelliforme de Best et la bestrophinopathie autosomique récessive. Le but de la présente étude était d'étudier les caractéristiques cliniques et la génétique sous-jacente de ces deux formes. Un examen ophtalmique complet a été effectué. L'ADN génomique a été extrait du sang périphérique prélevé chez les patients et les membres de leur famille. Le séquençage Sanger de tous les exons du gène BEST1 a permis d'identifier deux nouvelles mutations : une mutation faux-sens c.C91A (p.L31M) dans le domaine transmembranaire N-terminal au sein de la famille ARB et une mutation non-sens C1550G (p.S517X) dans le domaine C-terminal ségréguant dans la famille BVMD. Plusieurs mutations du gène BEST1 ont été rapportées et sont responsables de nombreuses pathologies oculaires. A notre connaissance, c'est la première fois que nous rapportons des mutations de ce gène dans des familles tunisiennes présentant différentes formes de dystrophie maculaire.…

Taschenbuch. Zustand: Neu. nach der Bestellung gedruckt Neuware - Printed after ordering - Aufgrund der Vielfalt der erblichen Augenkrankheiten und ihrer hohen Prävalenz sind genetische Untersuchungen notwendig, um ihre Ätiologie besser zu verstehen. Durch epidemiologische Studien konnten wir zwei tunesische Familien identifizieren, die an Makuladystrophien leiden: Beste vitelliforme Makuladystrophie und autosomal rezessive Bestrophinopathie. Das Ziel der aktuellen Studie war es, die klinischen Merkmale und die zugrunde liegende Genetik dieser beiden Formen zu untersuchen. Es wurde eine vollständige augenärztliche Untersuchung durchgeführt. Genomische DNA wurde aus peripherem Blut von Patienten und Familienmitgliedern extrahiert. Durch Sanger-Sequenzierung aller Exons des BEST1-Gens wurden zwei neue Mutationen identifiziert: eine Missense-Mutation c.C91A (p.L31M) an der N-terminalen Transmembrandomäne in der ARB-Familie und eine Nonsense-Mutation C1550G (p.S517X) in der C-terminalen Domäne, die in der BVMD-Familie segregiert. Es wurden mehrere Mutationen des BEST1-Gens gemeldet, die für zahlreiche Augenkrankheiten verantwortlich sind. Nach unserem Kenntnisstand ist es das erste Mal, dass wir über Mutationen in diesem Gen in tunesischen Familien berichten, die verschiedene Formen der Makuladystrophie aufweisen.…

Zustand: New. Dieser Artikel ist ein Print on Demand Artikel und wird nach Ihrer Bestellung fuer Sie gedruckt. &Uumlber den AutorZohra Chibani, estudante de doutoramento, estudou Gen?mica e Prote?mica na Faculdade de Ci?ncias da Universidade de Sfax-SfaxKlappentextA causa della diversit? delle malattie oculari eredita.…

Zustand: New. Dieser Artikel ist ein Print on Demand Artikel und wird nach Ihrer Bestellung fuer Sie gedruckt. &Uumlber den AutorZohra Chibani, estudante de doutoramento, estudou Gen?mica e Prote?mica na Faculdade de Ci?ncias da Universidade de Sfax-SfaxKlappentextDevido ? diversidade das doen?as oculares heredit?rias.…

Taschenbuch. Zustand: Neu. nach der Bestellung gedruckt Neuware - Printed after ordering - A causa della diversità delle malattie oculari ereditarie e della loro alta prevalenza, lo studio genetico diventa una necessità per comprendere meglio la loro eziologia. Gli studi epidemiologici ci hanno permesso di identificare due famiglie tunisine affette da distrofie maculari: Distrofia maculare vitelliforme di Best e bestrofinopatia autosomica recessiva. Lo scopo del presente studio è stato quello di indagare le caratteristiche cliniche e la genetica sottostante a queste due forme. È stato eseguito un esame oftalmico completo. Il DNA genomico è stato estratto dal sangue periferico raccolto dai pazienti e dai membri della famiglia. Il sequenziamento Sanger di tutti gli esoni del gene BEST1 ha identificato due nuove mutazioni: una mutazione missenso c.C91A (p.L31M) nel dominio transmembrana N-terminale nella famiglia ARB e una mutazione nonsenso C1550G (p.S517X) nel dominio C-terminale che segrega nella famiglia BVMD. Sono state riportate diverse mutazioni del gene BEST1, responsabili di numerose patologie oculari. Per quanto ne sappiamo, è la prima volta che riportiamo mutazioni in questo gene in famiglie tunisine che presentano diverse forme di distrofia maculare.…

Taschenbuch. Zustand: Neu. nach der Bestellung gedruckt Neuware - Printed after ordering - Devido à diversidade das doenças oculares hereditárias e à sua elevada prevalência, o estudo genético torna-se uma necessidade para compreender melhor a sua etiologia. Os estudos epidemiológicos permitiram-nos identificar duas famílias tunisinas que sofrem de distrofias maculares: A melhor distrofia macular viteliforme e a bestrofinopatia autossómica recessiva. O objectivo do presente estudo era investigar as características clínicas e a genética subjacente a estas duas formas. Foi realizado um exame oftalmológico completo. O DNA genómico foi extraído de sangue periférico recolhido de pacientes e familiares. A sequência Sanger de todos os exões do gene BEST1 identificou duas novas mutações: uma mutação missense c.C91A (p.L31M) no domínio transmembrana N-terminal dentro da família ARB e uma mutação sem sentido C1550G (p.S517X) no domínio C-terminal segregando na família BVMD. Foram relatadas várias mutações do gene BEST1 que são responsáveis por numerosas patologias oculares. Tanto quanto sabemos, é a primeira vez que relatamos mutações neste gene em famílias tunisinas que apresentam diferentes formas de distrofia macular.…

Zustand: New. Dieser Artikel ist ein Print on Demand Artikel und wird nach Ihrer Bestellung fuer Sie gedruckt. KlappentextAufgrund der Vielfalt der erblichen Augenkrankheiten und ihrer hohen Praevalenz sind genetische Untersuchungen notwendig, um ihre Aetiologie besser zu verstehen. Durch epidemiologische Studien konnten wir zwei tunesische Familie.…