Kearney e j (43 Ergebnisse)
Sprache: Englisch
Verlag: Daniels Publishers, Orlando,Fla, 1975
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Detours: Unexpected Journeys of Hope Conceived from Infertility
Johnston, Sue A.; Alison, Lee; Johnson Blair, Susie; Donahue, Claire; Johnston, Robert E.; Kearney, Katie; Lauren, Michelle; McAuliffe, CJ; McGrath, Felice D.
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Detours: Unexpected Journeys of Hope Conceived from Infertility
Johnston, Sue A.; Alison, Lee; Johnson Blair, Susie; Donahue, Claire; Johnston, Robert E.; Kearney, Katie; Lauren, Michelle; McAuliffe, CJ; McGrath, Felice D.
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Paperback. Zustand: New. SCN2A encodes a voltage-gated sodium channel (designated NaV1.2) vital for generating neuronal action potentials. Pathogenic SCN2A variants are associated with a diverse array of neurodevelopmental disorders featuring neonatal or infantile onset epilepsy, developmental delay, autism, intellectual disabil…ity and movement disorders. SCN2A is a high confidence risk gene for autism spectrum disorder and a commonly discovered cause of neonatal onset epilepsy. This remarkable clinical heterogeneity is mirrored by extensive allelic heterogeneity and complex genotype-phenotype relationships partially explained by divergent functional consequences of pathogenic variants. Emerging therapeutic strategies targeted to specific patterns of NaV1.2 dysfunction offer hope to improving the lives of individuals affected by SCN2A-related disorders. This Element provides a review of the clinical features, genetic basis, pathophysiology, pharmacology and treatment of these genetic conditions authored by leading experts in the field and accompanied by perspectives shared by affected families. This title is also available as Open Access on Cambridge Core.
Verlag: South Pacific Commission., Noumea, New Caledonia.
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Weitere BilderThe Developing Labor Law: The Board, the Courts, and the National Labor Relations Act, Sixth Edition, 2015 Cumulative Supplement
ABA Section of Labor and Employment Law; Committee on Development of the Law Under the National Labor Relations Act
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Sprache: Englisch
Verlag: University of California Press [1992], Berkeley, 1992
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Zustand: Very Good. viii, 1085, b/w photos. . HB. Vg in d/w. Second edition with supplement, (first published 1960). Reprinted. Identifies 3438 species of flowering plants, ferns, and fern-allies growing in Arizona. [9780520006379].
SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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Zustand: New. In.
Arizona Flora, 2nd edn. with supplement
Kearney, T. H. and Peebles, R. H. et al.; Howell, J. T. and McClintock, E. et al.
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Hardcover. Zustand: Very Good+. Zustand des Schutzumschlags: Near Fine. 2nd Edition. Contents crisp, clean and bright, including the many B&W plates, with the exception a mark to the margin of one leaf. Spotting to the top edge of the textblock. DJ very lightly bumped at the extremities with some spine fade, otherwise excellent,… though it has been attached to the endpapers with a small piece of tape to each.
SCN2A - Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
- Hardcover
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Zustand: New.
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Paperback. Zustand: New.
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Paperback. Zustand: New. SCN2A encodes a voltage-gated sodium channel (designated NaV1.2) vital for generating neuronal action potentials. Pathogenic SCN2A variants are associated with a diverse array of neurodevelopmental disorders featuring neonatal or infantile onset epilepsy, developmental delay, autism, intellectual disabil…ity and movement disorders. SCN2A is a high confidence risk gene for autism spectrum disorder and a commonly discovered cause of neonatal onset epilepsy. This remarkable clinical heterogeneity is mirrored by extensive allelic heterogeneity and complex genotype-phenotype relationships partially explained by divergent functional consequences of pathogenic variants. Emerging therapeutic strategies targeted to specific patterns of NaV1.2 dysfunction offer hope to improving the lives of individuals affected by SCN2A-related disorders. This Element provides a review of the clinical features, genetic basis, pathophysiology, pharmacology and treatment of these genetic conditions authored by leading experts in the field and accompanied by perspectives shared by affected families. This title is also available as Open Access on Cambridge Core.
SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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SCN2A - Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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