Scott stephan l (23 Ergebnisse)
Sprache: Englisch
Verlag: New Myths Publishing, 2023
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Paperback. Zustand: New. SCN2A encodes a voltage-gated sodium channel (designated NaV1.2) vital for generating neuronal action potentials. Pathogenic SCN2A variants are associated with a diverse array of neurodevelopmental disorders featuring neonatal or infantile onset epilepsy, developmental delay, autism, intellectual disabil…ity and movement disorders. SCN2A is a high confidence risk gene for autism spectrum disorder and a commonly discovered cause of neonatal onset epilepsy. This remarkable clinical heterogeneity is mirrored by extensive allelic heterogeneity and complex genotype-phenotype relationships partially explained by divergent functional consequences of pathogenic variants. Emerging therapeutic strategies targeted to specific patterns of NaV1.2 dysfunction offer hope to improving the lives of individuals affected by SCN2A-related disorders. This Element provides a review of the clinical features, genetic basis, pathophysiology, pharmacology and treatment of these genetic conditions authored by leading experts in the field and accompanied by perspectives shared by affected families. This title is also available as Open Access on Cambridge Core.
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Paperback. Zustand: New. Brand New! Fast Delivery This is an International Edition and ship within 24-48 hours. Deliver by FedEx and Dhl, & Aramex, UPS, & USPS and we do accept APO and PO BOX Addresses. Order can be delivered worldwide within 6-10 days and we do have flat rate for up to 2LB. Extra shipping charges will be reques…ted if the Book weight is more than 5 LB. This Item May be shipped from India, United states & United Kingdom. Depending on your location and availability.
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Paperback. Zustand: new. Paperback. WARNING!!! THIS BOOK CONTAINS SCENES OF MURDER AND GORE AS WELL AS SA INVOLVING TEENAGERS. THIS IS AN EXTREME HORROR NOVELLA . YOU'VE BEEN WARNED!Lisa, the new girl in school hears the legend of Hell Farm and decides to check it out with the help of some new friends. At first it seems just lik…e an abandoned farm house and barn but then the bodies start to pile up. Will Lisa make it out alive? Or fall victim to The curse of Hell Farm? This item is printed on demand. Shipping may be from multiple locations in the US or from the UK, depending on stock availability.
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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SCN2A - Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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Paperback. Zustand: New. SCN2A encodes a voltage-gated sodium channel (designated NaV1.2) vital for generating neuronal action potentials. Pathogenic SCN2A variants are associated with a diverse array of neurodevelopmental disorders featuring neonatal or infantile onset epilepsy, developmental delay, autism, intellectual disabil…ity and movement disorders. SCN2A is a high confidence risk gene for autism spectrum disorder and a commonly discovered cause of neonatal onset epilepsy. This remarkable clinical heterogeneity is mirrored by extensive allelic heterogeneity and complex genotype-phenotype relationships partially explained by divergent functional consequences of pathogenic variants. Emerging therapeutic strategies targeted to specific patterns of NaV1.2 dysfunction offer hope to improving the lives of individuals affected by SCN2A-related disorders. This Element provides a review of the clinical features, genetic basis, pathophysiology, pharmacology and treatment of these genetic conditions authored by leading experts in the field and accompanied by perspectives shared by affected families. This title is also available as Open Access on Cambridge Core.
SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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SCN2A - Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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Concept Design 2: Works from Seven Los Angeles Entertainment Designers And Seventeen Guest Artists H. Belker; S. Burg; J. Clyne; M. Goerner; N. Page; S. Robertson; Nicolas Bouvier; Ryan Church; Dylan Cole; Kasra Farahani; Sean Hargreaves; Khang Le; Warren Manser; Stephan Martiniere; Ed Natividad; Rick O'Brian; Dan Quarnstrom; Christian L. Scheurer
H. Belker; S. Burg; J. Clyne; M. Goerner; N. Page; S. Robertson; Nicolas Bouvier; Ryan Church; Dylan Cole; Kasra Farahani; Sean Hargreaves; Khang Le; Warren Manser; Stephan Martiniere; Ed Natividad; Rick O'Brian; Dan Quarnstrom; Christian L. Scheurer
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Paperback. Zustand: Brand New. 75 pages. 6.00x0.20x9.00 inches. In Stock. This item is printed on demand.
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Paperback. Zustand: new. Paperback. WARNING!!! THIS BOOK CONTAINS SCENES OF MURDER AND GORE AS WELL AS SA INVOLVING TEENAGERS. THIS IS AN EXTREME HORROR NOVELLA . YOU'VE BEEN WARNED!Lisa, the new girl in school hears the legend of Hell Farm and decides to check it out with the help of some new friends. At first it seems just lik…e an abandoned farm house and barn but then the bodies start to pile up. Will Lisa make it out alive? Or fall victim to The curse of Hell Farm? This item is printed on demand. Shipping may be from our UK warehouse or from our Australian or US warehouses, depending on stock availability.
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Anbieter: Revaluation Books, Exeter, Vereinigtes KönigreichRevaluation Books
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Hardcover. Zustand: Brand New. 75 pages. 6.00x0.25x9.00 inches. In Stock. This item is printed on demand.
SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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