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Taschenbuch. Zustand: Neu. nach der Bestellung gedruckt Neuware - Printed after ordering - Chronic septic granulomatosis is a rare primary immunodeficiency caused by a dysfunction of the NADPH oxidase complex in phagocytes.The disease is genetic in origin, most commonly inherited in an X-linked recessive pattern, and less commonly in an autosomal recessive pattern. X-linked forms are generally more severe and manifest at an earlier age.The diagnosis is often made in the first few years of life due to severe and recurrent infections. Patients are particularly susceptible to bacterial and fungal infections, especially invasive aspergillosis.Chronic inflammatory granulomas can also affect multiple organs and impair the quality of life of affected children.…

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Taschenbuch. Zustand: Neu. nach der Bestellung gedruckt Neuware - Printed after ordering - La granulomatosis séptica crónica es un déficit inmunitario primario poco frecuente debido a una disfunción del complejo NADPH oxidasa de los fagocitos.La enfermedad es de origen genético y se transmite, en la mayoría de los casos, de forma recesiva ligada al cromosoma X y, con menor frecuencia, de forma autosómica recesiva. Las formas ligadas al cromosoma X suelen ser más graves y de aparición más precoz.El diagnóstico suele establecerse ya en los primeros años de vida ante la presencia de infecciones graves y recurrentes. Los pacientes son especialmente propensos a las infecciones bacterianas y fúngicas, en particular a la aspergilosis invasiva.Los granulomas inflamatorios crónicos también pueden afectar a varios órganos y alterar la calidad de vida de los niños afectados.…

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Taschenbuch. Zustand: Neu. nach der Bestellung gedruckt Neuware - Printed after ordering - La Granulomatose septique chronique est un déficit immunitaire primaire rare dû à un dysfonctionnement du complexe NADPH oxydase des phagocytes.La maladie est d'origine génétique, transmise le plus souvent selon un mode récessif lié à l'X, plus rarement autosomique récessif. Les formes liées à l'X sont généralement plus sévères et plus précoces.Le diagnostic est souvent posé dès les premières années de vie devant des infections sévères et récidivantes. Les patients sont particulièrement exposés aux infections bactériennes et fongiques, notamment à Aspergillose invasive.Des granulomes inflammatoires chroniques peuvent également atteindre plusieurs organes et altérer la qualité de vie des enfants atteints.…

Sprache: Französisch
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Taschenbuch. Zustand: Neu. nach der Bestellung gedruckt Neuware - Printed after ordering - Die chronische septische Granulomatose ist eine seltene primäre Immundefektur, die auf eine Funktionsstörung des NADPH-Oxidase-Komplexes der Phagozyten zurückzuführen ist.Die Erkrankung ist genetisch bedingt und wird meist X-chromosomal-rezessiv, seltener autosomal-rezessiv vererbt. Die X-chromosomal-rezessiven Formen verlaufen in der Regel schwerer und treten früher auf.Die Diagnose wird oft bereits in den ersten Lebensjahren aufgrund schwerer und wiederkehrender Infektionen gestellt. Die Patienten sind besonders anfällig für bakterielle und pilzbedingte Infektionen, insbesondere für die invasive Aspergillose.Chronische entzündliche Granulome können zudem mehrere Organe befallen und die Lebensqualität der betroffenen Kinder beeinträchtigen.…

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Taschenbuch. Zustand: Neu. nach der Bestellung gedruckt Neuware - Printed after ordering - A granulomatose séptica crónica é uma imunodeficiência primária rara, devida a uma disfunção do complexo NADPH-oxidase dos fagócitos.A doença é de origem genética, sendo transmitida na maioria dos casos de forma recessiva ligada ao cromossoma X e, mais raramente, de forma autossómica recessiva. As formas ligadas ao cromossoma X são geralmente mais graves e manifestam-se mais precocemente.O diagnóstico é frequentemente estabelecido logo nos primeiros anos de vida, face a infeções graves e recorrentes. Os doentes estão particularmente expostos a infeções bacterianas e fúngicas, nomeadamente à aspergilose invasiva.Os granulomas inflamatórios crónicos podem também afetar vários órgãos e comprometer a qualidade de vida das crianças afetadas.…

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Taschenbuch. Zustand: Neu. nach der Bestellung gedruckt Neuware - Printed after ordering - La granulomatosi settica cronica è una rara immunodeficienza primaria dovuta a una disfunzione del complesso NADPH ossidasi dei fagociti.La malattia è di origine genetica, trasmessa più spesso con modalità recessiva legata al cromosoma X, più raramente con modalità autosomica recessiva. Le forme legate al cromosoma X sono generalmente più gravi e si manifestano più precocemente.La diagnosi viene spesso formulata già nei primi anni di vita, in presenza di infezioni gravi e ricorrenti. I pazienti sono particolarmente esposti alle infezioni batteriche e fungine, in particolare all'aspergillosi invasiva.Granulomi infiammatori cronici possono inoltre interessare diversi organi e compromettere la qualità della vita dei bambini affetti.…

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Taschenbuch. Zustand: Neu. nach der Bestellung gedruckt Neuware - Printed after ordering - Przewlek¿a granulomatoza septyczna to rzadki pierwotny niedobór odporno¿ciowy spowodowany nieprawid¿owym funkcjonowaniem kompleksu oksydazy NADPH w fagocytach.Choroba ma pod¿o¿e genetyczne i jest najcz¿¿ciej dziedziczona w sposób recesywny zwi¿zany z chromosomem X, rzadziej w sposób autosomalny recesywny. Postacie zwi¿zane z chromosomem X s¿ zazwyczaj ci¿¿sze i pojawiaj¿ si¿ wcze¿niej.Diagnoz¿ cz¿sto stawia si¿ ju¿ w pierwszych latach ¿ycia w zwi¿zku z ci¿¿kimi i nawracaj¿cymi infekcjami. Pacjenci s¿ szczególnie naräeni na infekcje bakteryjne i grzybicze, zw¿aszcza na inwazyjn¿ aspergiloz¿.Przewlek¿e ziarniniaki zapalne mog¿ równie¿ atakowä wiele narz¿dów i pogarszä jako¿¿ ¿ycia dotkni¿tych chorob¿ dzieci.…

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