Isabel abbott (29 Ergebnisse)
Sprache: Englisch
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Sprache: Englisch
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Sprache: Englisch
Verlag: CreateSpace Independent Publishing Platform, 2013
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Paperback. Zustand: New. SCN2A encodes a voltage-gated sodium channel (designated NaV1.2) vital for generating neuronal action potentials. Pathogenic SCN2A variants are associated with a diverse array of neurodevelopmental disorders featuring neonatal or infantile onset epilepsy, developmental delay, autism, intellectual disabil…ity and movement disorders. SCN2A is a high confidence risk gene for autism spectrum disorder and a commonly discovered cause of neonatal onset epilepsy. This remarkable clinical heterogeneity is mirrored by extensive allelic heterogeneity and complex genotype-phenotype relationships partially explained by divergent functional consequences of pathogenic variants. Emerging therapeutic strategies targeted to specific patterns of NaV1.2 dysfunction offer hope to improving the lives of individuals affected by SCN2A-related disorders. This Element provides a review of the clinical features, genetic basis, pathophysiology, pharmacology and treatment of these genetic conditions authored by leading experts in the field and accompanied by perspectives shared by affected families. This title is also available as Open Access on Cambridge Core.
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Sprache: Englisch
Verlag: CreateSpace Independent Publishing Platform, 2013
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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SCN2A - Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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Paperback. Zustand: New. SCN2A encodes a voltage-gated sodium channel (designated NaV1.2) vital for generating neuronal action potentials. Pathogenic SCN2A variants are associated with a diverse array of neurodevelopmental disorders featuring neonatal or infantile onset epilepsy, developmental delay, autism, intellectual disabil…ity and movement disorders. SCN2A is a high confidence risk gene for autism spectrum disorder and a commonly discovered cause of neonatal onset epilepsy. This remarkable clinical heterogeneity is mirrored by extensive allelic heterogeneity and complex genotype-phenotype relationships partially explained by divergent functional consequences of pathogenic variants. Emerging therapeutic strategies targeted to specific patterns of NaV1.2 dysfunction offer hope to improving the lives of individuals affected by SCN2A-related disorders. This Element provides a review of the clinical features, genetic basis, pathophysiology, pharmacology and treatment of these genetic conditions authored by leading experts in the field and accompanied by perspectives shared by affected families. This title is also available as Open Access on Cambridge Core.
SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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SCN2A - Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
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hardcover. Zustand: Befriedigend. 288 Seiten; schief gelesen, ehem. BÃchereiexemplar, Artikel stammt aus Nichtraucherhaushalt! BR8699 Sprache: Deutsch Gewicht in Gramm: 500.
Weitere Bilder- Hardcover
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Hardcover. Zustand: Sehr gut. 288 Seiten Ein hochspannender psychologischer Thriller über die dunklen Seiten des Erwachsenwerdens. Die dreizehnjährige Lizzie und ihre Freundin Evie sind unzertrennlich, bis Evie plötzlich verschwindet. Einzig ein unbekanntes Auto liefert einen Anhaltspunkt. Die Stadt ist in Aufruhr, und Lizzie be…gibt sich auf die Suche nach dem Geheimnis. Zustand: Einband mit geringfügigen Gebrauchsspuren, insgesamt SEHR GUTER Zustand! HC1-363-2/8-00528254 Sprache: Deutsch Gewicht in Gramm: 413.
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hardcover. Zustand: Sehr gut. Auflage: 3. 288 Seiten 9783462043907 Wir verkaufen nur, was wir auch selbst lesen würden. Sprache: Deutsch Gewicht in Gramm: 410.
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Zustand: Sehr gut. Auflage: 3. 288 Seiten 9783462043907 Wir verkaufen nur, was wir auch selbst lesen würden. Sprache: Deutsch Gewicht in Gramm: 378 13,6 x 3,1 x 21,2 cm, Gebundene Ausgabe.
Sprache: Englisch
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Paperback / softback. Zustand: New. This item is printed on demand. New copy - Usually dispatched within 5-9 working days. Brown, Kate; Root, Isabel; Root, Oliver; Root, Abbott (illustrator).
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Paperback. Zustand: new. Paperback. SASSAFRAS TALES BOOK I "The United Acres of Sassafras", a draw your own pictures book full of adventure, fantasy, humor, mystery, and just plain fun. The drawings in Sassafras Tales are by Kate Brown. She has included blank pages throughout her books for creative kids to draw their own picture…s. It is an exciting experience for children to express their concept of the interesting characters in Sassafras Tales. They will not be disappointed with this treat. In "The United Acres of Sassafras" Duke-The-Chameleon is dropped on the lawn of Queeny's Limestone Palace by a goldfinch on migration. Duke-The-Chameleon changes colors according to his surroundings and emotions. When Duke is sad, he goes to his crying rock, turns blue, and plays his harmonica. He turns bright red when he is agitated or angry. Skeetle-The-Beetle has a magic backpack that rattles when it has something important in it. The outlandish whims of Queeny-The-Mouse send Skeetle and Duke on a scary adventure to The Black Mud Swamp to fetch a ruby for her tiara. Hezzra-The-Centipede is Duke's enemy. He crawls on the ceiling of the dungeon and pricks Duke's feet as he takes orders from the queen. When Skeetle and Duke get to The Black Mud Swamp, they find a group of bullfrogs who play Tic, Tac, Toe on the lily pads all day. Skeetle and Duke must solve a riddle before Babble-The-Bullfrog will tell them how to get to The Ruby Chamber. The Ruby is guarded by Winter-The-Black-Widow-Spider. The Ruby has an evil power that almost destroys everyone in The United Acres of Sassafras. This item is printed on demand. Shipping may be from our UK warehouse or from our Australian or US warehouses, depending on stock availability. Root, Isabel; Root, Oliver; Root, Abbott; Brown, Kate (illustrator).
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Paperback. Zustand: new. Paperback. SASSAFRAS TALES BOOK I "The United Acres of Sassafras", a draw your own pictures book full of adventure, fantasy, humor, mystery, and just plain fun. The drawings in Sassafras Tales are by Kate Murray Brown. She has included blank pages throughout her books for creative kids to draw their own…pictures. It is an exciting experience for children to express their concept of the interesting characters in Sassafras Tales. They will not be disappointed with this treat. In "The United Acres of Sassafras" Duke-The-Chameleon is dropped on the lawn of Queeny's Limestone Palace by a goldfinch on migration. Duke-The-Chameleon changes colors according to his surroundings and emotions. When Duke is sad, he goes to his crying rock, turns blue, and plays his harmonica. He turns bright red when he is agitated or angry. When he is happy, he turns yellow. Skeetle-The-Beetle has a magic backpack that rattles when it has something important in it. The outlandish whims of Queeny-The-Mouse send Skeetle and Duke on a scary adventure to The Black Mud Swamp to fetch a ruby for her tiara. Hezzra-The-Centipede is Duke's enemy. He crawls on the ceiling of the dungeon and pricks Duke's feet as he takes orders from the queen. When Skeetle and Duke get to The Black Mud Swamp, they find a group of bullfrogs who play Tic, Tac, Toe on the lily pads all day long. Skeetle and Duke must solve a riddle before Babble-The-Bullfrog will tell them how to get to The Ruby Chamber. The Ruby is guarded by Winter-The-Black-Widow-Spider. The Ruby has an evil power that almost destroys everyone in The United Acres of Sassafras. This item is printed on demand. Shipping may be from our UK warehouse or from our Australian or US warehouses, depending on stock availability. Brown, Kate; Root, Isabel; Root, Oliver; Root, Abbott (illustrator).
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Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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SCN2A-Related Disorders (Elements in Genetics in Epilepsy)
Abbott, Megan; Bender, Kevin J.; Brunklaus, Andreas; Demarest, Scott; Egan, Shawn; Haviland, Isabel; Kearney, Jennifer A.; Schust Myers, Leah; Olson, Heather E.; Sanders, Stephan J.; SanInocencio, Christina; Symonds, Joseph; Thompson, Christopher H.
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